概述 病因 预防 症状 检查 治疗

愚型样睑裂歪曲是指上、下眼睑边缘之间的间隙歪曲呈呆滞样。与遗传性因素有关,通常是5号染色体短臂缺失所致。临床表现为患儿出生后数周至数月,出现小猫叫样哭声,严重的精神发育迟滞,眼间距很大,内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形,先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视,脸很圆像一轮满月,看起来比较肥大俗称满月脸等。

 

病因

5号染色体短臂缺失所致。

 

 

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预防

预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。注意预后的保健,注意产前,怀孕期的保健,孕检,孕前的保养很重要的,注意调整饮食保证休息,远离辐射源合理的增强体质很重要的,看看有无别的遗传性的疾病。

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症状
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检查

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

体格检查以及染色体检查即可诊断。

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