一般是由于常染色体畸变造成的。人体内染色体在一定的环境下（如辐射）容易发生数目和结构的改变，从而引起的突变或是变异，导致染色体畸变。最常见的例子是为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。染色体畸变的治疗目前没有很好地方法，主要是积极预防。而这种畸变的预防措施包括多方面，首先是减少环境中的辐射及其他有害物质，推行遗传咨询。

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。