其发生与染色体异常关系密切。晚期多合并羊水过多。

母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。 

超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可为肠管回声，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官，彩超显示肿块边缘可见脐血管。需引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊，前者疝口小，不易发现;后者腹部轮廓大致正常，仅腹壁变薄。

超声对脐膨出的确诊率很高，且能够判断其程度，指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿去留，若胎儿无合并染色体畸形，膨出之肿块小，产后即行手术修补，可获得较好的结果。