正常情况下大部分血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白而转运全身，当血脂浓度高于正常值上限时称为高脂血症，当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时称为高脂蛋白血症。当脂蛋白代谢发生障碍或含量增高或结构异常时，可导致脂蛋白在组织中沉积，如沉积于皮肤或肌腱中则被称为黄瘤病。

1、对伴随有的系统性疾患经处理和控制后，常可使黄瘤逐渐消退。对播散性黄瘤和部分发疹性黄瘤，因可自行消退不必处理。　　

2、某些局限性损害如睑黄瘤和腱黄瘤等，若影响到美容或功能，以局部治疗为主，如33%三氯醋酸点涂、二氧化碳激光、液氮冷冻或手术切除。较大的结节性黄瘤需要治疗者可行手术切除。

根据比较坚实的黄色橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄瘤。重点在于区分原发性和继发性原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。　　

实验室检查：

主要是查血脂，检查项目应包括胆固醇甘油三酯、脂蛋白电泳。