本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。

对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深;尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应，尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。