病因不明确。可能是由于遗传性因素造成的，或者是由于在胚胎期或者婴幼儿时期的某些不良因素造成的发育缺陷而导致巨口。

婴幼儿时期要注意孩子的颌骨等发育是否正常，做到早发现早治疗，保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

根据临床症状即可诊断。

患有巨口疾病的患者，其口的宽度跟正常人的口的宽度相比异常增大。