URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发育的肾脏无肾实质、肾盂和肾蒂残迹，输尿管为索状纤维组织，无管腔。

本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

1.膀胱镜检查：可见膀胱三角区不对称，一侧输尿管嵴萎缩平坦，输尿管口缺如。有的虽有管口，但插管受阻；另侧输尿管口多在正常位置，也可异位在中线，后尿道或精囊。

2.腹部平片+KUB 静脉泌尿系造影(IVU)：一侧肾影缺如，不显影，对侧肾影增大，并可发现孤立肾的其他畸形。

3.B超，CT，肾图，肾动脉造影等均可协助诊断。